罕見(jiàn)病，又稱“孤兒病”，指發(fā)病率極低的疾病，但患者數(shù)量龐大。在中國(guó)，罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)。

發(fā)現(xiàn)自己五官改變、越來(lái)越胖、鞋碼也越穿越大，可能不是單純的變胖，而是罕見(jiàn)病中的一種：肢端肥大癥。

(資料圖片)

來(lái)自湖南的小李在24歲這一年的末尾被確診為肢端肥大癥，拿到結(jié)果的那一天她嚎啕大哭，“青春期莫名變胖變丑的原因都找到了，可惜沒(méi)有早早治療。”

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科主任陳慧玲在接受采訪時(shí)表示，多數(shù)罕見(jiàn)病多與遺傳和基因突變有關(guān)，早篩早治、規(guī)范隨訪，對(duì)幫助肢端肥大癥等罕見(jiàn)病患者早日遠(yuǎn)離病痛有重要意義。

身高體重1：1，24歲被確診肢端肥大癥

“可能永遠(yuǎn)都不會(huì)忘記這個(gè)日子?！?021年12月23日，因?yàn)轭^疼、耳鳴，湖南妹子小李在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了個(gè)磁共振檢查，被發(fā)現(xiàn)有一個(gè)20x28mm大的垂體瘤。

“垂體瘤會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌增高，從而患上肢端肥大癥，這是一種罕見(jiàn)病?！北亲幼兇?、嘴唇變厚、體重增加……在神經(jīng)外科門診，小李對(duì)照著醫(yī)生說(shuō)的癥狀，心一刻一刻地沉了下去。

“辦住院吧。通俗點(diǎn)講，你腦子里有個(gè)瘤子?！?022年1月18日，小李來(lái)到湘雅醫(yī)院神外科門診，“醫(yī)生一見(jiàn)我就判定我是垂體瘤、肢端肥大癥，需要手術(shù)治療?！弊叱鲠t(yī)院后，小李嚎啕大哭，一方面是因?yàn)檫@突如其來(lái)的病，另一方面是懊悔，由于自己和家人的疏忽，將自己五官和體型的變化歸結(jié)于“胖”，才沒(méi)有在年紀(jì)更小的時(shí)候發(fā)現(xiàn)它。到確診的時(shí)候，小李身高和體重的數(shù)值都是165，呈1:1。

確診后，小李查詢了很多罕見(jiàn)病的信息，“有些罕見(jiàn)病打個(gè)噴嚏都能導(dǎo)致骨折，有些經(jīng)常摔跤成為‘漸凍人’，還有些全身雪白，黑色素或黑色素體生物合成缺陷……”對(duì)比起這些對(duì)生活有嚴(yán)重影響的疾病，小李認(rèn)為自己是“不幸中的萬(wàn)幸”。

在等待手術(shù)的日子里，小李沒(méi)有一天不忐忑，“四級(jí)手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)很高，但是成功的話我就可以擺脫這些，變得更漂亮。”

2月27日晚，手術(shù)前一天，小李在社交網(wǎng)站上記錄下自己的心情：明天就要手術(shù)了，今晚要喝完兩瓶醫(yī)院安排的功能飲料，這是我目前喝過(guò)最貴的飲料了。今晚好好休息，養(yǎng)精蓄銳，希望動(dòng)完手術(shù)我就能變得更好看。

2月28日中午，小李的手術(shù)順利結(jié)束，術(shù)后復(fù)查時(shí)生長(zhǎng)激素的分泌也恢復(fù)到了正常水平。在6月，小李啟動(dòng)了減肥計(jì)劃，目標(biāo)是從161斤減到115斤。

“人吃五谷，生百病，最重要的是保持一個(gè)好的心態(tài)。”小李告訴記者，這是上手術(shù)臺(tái)前媽媽對(duì)她說(shuō)的話，她會(huì)一直記得。

早篩早治是罕見(jiàn)病患者擺脫病痛的關(guān)鍵

“目前，肢端肥大癥的發(fā)病率還是比較低的。”中南大學(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科主任陳慧玲介紹，肢端肥大癥是生長(zhǎng)激素增高的其中一個(gè)表現(xiàn)。在兒童時(shí)期、骨骺沒(méi)有閉合之前出現(xiàn)的，被叫做巨人癥；在骨骺已經(jīng)閉合的成人階段，生長(zhǎng)激素就不會(huì)再縱向生長(zhǎng)，而是會(huì)橫向生長(zhǎng)，表現(xiàn)為肢端肥大癥。

肢端肥大癥患者不僅在外貌上會(huì)發(fā)生變化，還可能影響到臟器，比如可能出現(xiàn)高血壓、心臟肥厚，甚至出現(xiàn)心衰，并且增加甲狀腺瘤和腸道腫瘤等腫瘤的發(fā)生率。

此外，肢端肥大癥并不是沒(méi)有致死的風(fēng)險(xiǎn)?；颊唧w內(nèi)長(zhǎng)期過(guò)度分泌的生長(zhǎng)激素和胰島素樣生長(zhǎng)因子，可引起相應(yīng)的臨床癥狀和并發(fā)癥，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量，并增加其死亡率。因此，早發(fā)現(xiàn)、早治療尤為重要。

“作為罕見(jiàn)病的一種，目前在全國(guó)范圍內(nèi)還沒(méi)有準(zhǔn)確的患病數(shù)量?！标惢哿毡硎荆S著大眾對(duì)疾病的了解增多、及時(shí)進(jìn)行早期篩查和MRA垂體磁共振的靈敏度提高，被發(fā)現(xiàn)的病例也越來(lái)越多。

肢端肥大癥起病隱匿，早期難以覺(jué)察，根據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的肢端肥大癥患者調(diào)查報(bào)告，患者確診的平均時(shí)間為3.74年。陳慧玲提醒，如果患者沒(méi)有明顯的肢端肥大癥特征性表現(xiàn)，但出現(xiàn)了兩個(gè)以上的下述癥狀時(shí)，就建議進(jìn)行篩查：新發(fā)糖尿病、多發(fā)關(guān)節(jié)疼痛、新發(fā)或難以控制的高血壓、心室肥大或收縮、舒張功能障礙等心臟疾病、乏力、頭痛、腕管綜合征、睡眠呼吸暫停綜合征、多汗、視力下降、結(jié)腸息肉、進(jìn)展性下頜突出。

治療：手術(shù)、藥物及放射治療“三駕馬車”并駕齊驅(qū)

據(jù)了解，目前肢端肥大癥的治療策略是“三駕馬車”——手術(shù)、藥物及放射治療。

首選的治療方法是手術(shù)，“特別是在垂體的腫瘤較小的時(shí)候，手術(shù)的治愈率、緩解率較高。”陳慧琳介紹，如果患者有一些并發(fā)癥、合并癥，或者不愿意做手術(shù)，可以選擇伽馬刀等放射治療或藥物治療。

藥物主要分為三大類，分別是生長(zhǎng)抑素受體配體、多巴胺受體激動(dòng)劑和生長(zhǎng)激素受體拮抗劑。其中，生長(zhǎng)抑素受體配體通過(guò)與生長(zhǎng)激素腺瘤細(xì)胞表達(dá)的生長(zhǎng)抑素受體結(jié)合，發(fā)揮抑制生長(zhǎng)激素分泌、降低IGF-1的作用，保持患者良好的健康狀況。具體方案需要通過(guò)臨床多學(xué)科評(píng)估，及結(jié)合患者自身具體情況來(lái)制定個(gè)體化治療方案。

陳慧玲強(qiáng)調(diào)，病人術(shù)后隨訪管理十分重要。按照治療指南，要求術(shù)后一個(gè)月、三個(gè)月、半年、一年進(jìn)行隨訪，“因?yàn)榇蟛糠謴?fù)發(fā)的病人，多在術(shù)后一年內(nèi)復(fù)發(fā)，隨著時(shí)間的推移，復(fù)發(fā)的概率就會(huì)慢慢減少?！币荒旰笕绻∏楸容^穩(wěn)定，仍然建議至少每年隨訪一次。還有部分患者因?yàn)榘l(fā)病若干年后才行手術(shù)治療，垂體腺瘤已經(jīng)很大，術(shù)后較難實(shí)現(xiàn)完全的生化緩解，則需要終身隨訪并按需積極用藥。

據(jù)悉，湘雅醫(yī)院門診大廳將在2月28日上午8:30～10:00在醫(yī)院開(kāi)展國(guó)際罕見(jiàn)病日大型義診活動(dòng)?！皟?nèi)分泌科正在籌劃針對(duì)肢端肥大癥患者的線下的患者教育會(huì)和義診，2023年預(yù)計(jì)在上半年和下半年分別有一期，已確診的肢大患者和懷疑自己是否患有這類疾病的患者，都可以前來(lái)就診?！?/p>

瀟湘晨報(bào)記者梅玫

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